سندرم بک ویت ویدمن در یک نوزاد
نویسندگان
چکیده
چکیده سندرم بک ویت ویدمن (bws)، اختلال رشد مادرزادی با علت ناشناخته است که با برخی از اختلال های ژنتیکی ارتباط دارد. شیوع این بیماری یک در هر پانزده هزار تولد زنده و مرگ و میر بیماران حدود %20 است که بیش تر به علت عوارضی مانند نارسی، امفالوسل، ماکروگلوسی، هیپوگلیسمی نوزادی و به ندرت کاردیو میوپاتی است. اساس تشخیص آن وجود حداقل دو معیار اصلی و یک معیار فرعی است. در این مقاله یک نوزاد 7 ساعته با امفالوسل، ماکروگلوسی و هیپوگلیسمی دیررس نوزادی معرفی می شود که پس از مطرح شدن تشخیص bws تحت ترمیم نقص جداره شکم، اصلاح هیپوگلیسمی و سونوگرافی کامل شکم برای بررسی تومورهای امبریونال قرار گرفت و اندازه گیری انسولین سرم و اسکن ایزوتوپ برای بررسی پانکراس و تشخیص علت هیپوگلیسمی بیمار پیشنهاد شد.
منابع مشابه
نشانگان بک ویت- ویدمن
نشانگان بک ویت- ویدمن مجموعه ای از علائم بالینی است که ژن آن بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 11 قرار دارد. بک ویت- ویدمن یکی از علل عقب افتادگی ذهنی است و تظاهرات بالینی آن در هنگام تولد شامل: زبان بزرگ، وزن زیاد در بدو تولد (ماکروزومی)، افت قند خون (هیپوگلیسمی)، بیرون زدگی قسمتی از احشاء شکم (امفالوسل) می باشد. در این گزارش کودک 21 ماهه با علائم عقب افتادگی ذهنی، اکسی پوت برجسته، زبان بزرگ، گودی پ...
متن کاملگزارش یک مورد سندرم دندی واکر در یک نوزاد
ABSTRACT Dandy-Walker syndrom was described by blackfan, dandy in 1914. Dandy-Walker syndrome is characterized by a triad of complete or partial agenesis of the cerebellar vermis, cystic dilatation of the forth ventricle and enlarged posterior fossa with upward displacement of the transvers sinus, tentorium and torcular. The most striking abnormality is the presence of a huge dilated f...
متن کاملسندرم کورنلیا دلانژه و معرفی یک مورد نوزاد مبتلا
کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب‌ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام‌های فوقانی مشخص می‌گردد. شیوع این سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخیص بیماری اساساً بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم X ، با جهش در حداقل پنج ژن NI...
متن کاملگزارش یک مورد سندرم دندی واکر در یک نوزاد
سندرم دندی واکر در سال 1914 توسط dandy، blackfan توصیف شد. این سندرم بوسیله یک تریاد، مشخص می شود که شامل آژنزی کامل یا نسبی ورمیس مخچه، دیلاتاسیون کیستیک بطن چهارم و بزرگی حفره خلفی با جابجایی سینوس ترانسورس ـ تنتوریوم و torcular به طرف بالا می باشد. مهمترین ناهنجاری در این سندرم وجود اتساع وسیع بطن چهارم است که به شکل کیست در آمده و سقف آن توسط یک غشای نوروگلیال عروقی پوشیده می شود. این کیست ...
متن کاملگزارش یک مورد سندرم گوردون در یک زن 35 ساله با حاملگی طبیعی و نوزاد ترم
Gordon syndrome is a familial autosomal dominant syndrome with hyperkalemia, increased extracellular volume, hypertension, normal kidney function, and metabolic acidosis. It is also called type II Pseudohypoaldosteronism due to usually normal aldosterone and low renin levels. In this report a 35 years old woman is presented with 2-year history of hypertension, eclampsia, and fetal death. Labora...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوینجلد ۸، شماره ۴، صفحات ۹۳-۹۷
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023